Endocrinology Research and Practice
Orijinal Araştırma

5-Alfa Redüktaz Eksikliği: Ambigus Genitalya Tanılı Beş Vaka

1.

Dicle University Faculty of Medicine, Division of Endocrinology and Metabolism, Diyarbakır, Turkey

2.

Diyarbakır Gazi Yaşargil Training and Research Hospital, Clinic of Nuclear Medicine, Diyarbakır, Turkey

Endocrinol Res Pract 2017; 21: 60-63
DOI: 10.25179/tjem.2017-56481
Okunma: 734 İndirilme: 213 Online Yayın Tarihi: 01 Haziran 2017

ÖZET

Dihidrotestosteron(DHT) periferik dokularda testosterondan 5-alfa redüktaz enzimiyle oluşmaktadır. Erkek dış genitalyasının gelişiminde anahtar role sahiptir. Bu çalışmanın amacı, cinsel gelişim bozukluğu nedeniyle kliniğimize yatırılan 5-alfa redüktaz eksikliği tanısı konulmuş olan 5 erkek hastanın klinik durumlarını paylaşmak ve nadir görülen bu hastalığın anamnez, fizik muayene, laboratuar özelliklerine dikkat çekmektir. Nisan 2007-Temmuz 2014 tarihleri arasında erkek cinsel gelişim bozukluğu ön tanısıyla yatırılan ve yapılan değerlendirilmeler sonrasında 5-alfa redüktaz eksikliği tanısı konulmuş 5 erkek vaka calışmaya alınmıştır. Hastaların geçmiş dosyalarından öyküleri, fizik muayene özellikleri, hormon profilleri, radyolojik görüntüleri ve karyotip analiz raporlarına bakıldı. Hastaların hepsi kız çocuk olarak yetiştirilmişti. Tüm hastaların karyotipi 46 XY idi. Dış genital yapıları benzerdi. Bütün hastaların DHT düzeyleri düşüktü. Erkek cinsel gelişim bozukluğu olan hastalarda dihidrotestosteron düşük bulunursa 5-alfa redüktaz eksikliği düşünülmelidir.

 

Ekler
ENGLISH
EISSN 2822-6135