ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Williams-Beuren Syndrome Associated with Parathyroid Adenoma: A Case Report
Williams-Beuren Sendromu’nun Paratiroid Adenoma ile İlişkisi: Olgu Sunumu
Doi: 10.25179/tjem.2017-56486 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab 2017;21:89-91
ABSTRACT
Williams-Beuren syndrome (WBS), a rare familial multisystem disorder, is characterized by congenital heart defects, skeletal and renal anomalies, cognitive disorders, social personality disorder, dysmorphic facies, and hypercalcemia. Herein, we report a case of WBS with parathyroid adenoma (PA). In a 32-year-old women who was admitted to the endocrinology clinic for hypercalcemia. We diagnosed PA with neck ultrasonography and parathyroid scintigraphy. Very few cases of WBS have been documented worldwide. To the best of our knowledge, this is the first report on WBS associated with PA.
ÖZET
Williams-Beuren sendromu (WBS), ender görülen ailesel bir multisistem bozukluktur. Sendrom konjenital kalp defektleri, iskelet ve böbrek anomalileri, bilişsel bozukluklar, sosyal karakter bozuklukları, dismorfik yüz ve hiperkalsemi ile karakterizedir. Bu çalışmada, paratiroid adenomu (PA) olan WBS’li bir hasta incelenmiştir. Otuz iki yaşındaki kadın hasta, hiperkalsemi nedeni ile endokrinoloji kliniğine başvurmuş, boyun ultrasonu ve paratiroid sintigrafisi ile PA tanısı almıştır. Tüm dünyada rapor edilen WBS sayısı sınırlıdır. Bu çalışmada PA ilişkili bir WBS hastası tartışılmıştır. Bilgimiz dâhilinde bugüne kadar rapor edilmiş ilk hastadır.