ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Two Siblings with Triple-A Syndrome: Endocrinologic and Neurologic Features
Triple A Sendromlu İki Kardeş: Endokrinolojik ve Nörolojik Özellikler
Doi: 10.25179/tjem.2017-56501 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab 2018;22:45-49
ABSTRACT
Triple-A syndrome is a rare, multi-systemic disease and is characterized by adrenal insufficiency, achalasia, or alacrima. The symptoms may also involve neurologic manifestations, including pyramidal findings and peripheral motor neuropathy. Other findings include autonomic dysfunction and cerebellar ataxia. In the present study, we present the case of two siblings with triple-A syndrome with neurologic manifestations. The neurologic abnormalities can lead to misdiagnosis owing to resemblance to the manifestations of other neurologic disorders. Therefore, the cases with triple-A syndrome should be carefully evaluated and examined for clinical and neurophysiologic signs.
ÖZET
Triple A Sendromu nadir bir multisistemik hastalıktır ve adrenal yetmezlik, alakrima veya akalazya ile karakterizedir. Semptomlar, piramidal bulgular ve periferik motor nöropati de dahil olmak üzere nörolojik belirtileri de içerebilir. Diğer bulgular arasında otonomik disfonksiyon ve serebellar ataksi bulunur. Bu çalışmada, nörolojik bulguların eşlik ettiği Triple A Sendromlu iki kardeşi sunuyoruz. Bu nörolojik anormallikler diğer nörolojik hastalıkların bulgularına benzerliği nedeniyle yanlış tanıya yol açabilir. Bu nedenle, Triple-A sendromu olan olgular dikkatlice değerlendirilmeli, klinik ve nörofizyolojik olarak incelenmelidir.