ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Two Cousins with 17-Alpha Hydroxylase Deficiency - Case Report
Two Cousins with 17-Alpha Hydroxylase Deficiency - Case Report
Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Abstract
We  present two cases of 17-alpha hydroxylase deficiency (17OHD), a rare cause of congenital adrenal hyperplasia (1%); our patients are first cousins (their fathers are brothers). Genetically female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 17OHD represent with sexual infantilism, hypertension, while genetically male patients represent with male pseudohermaphroditisim and, hypertension at pubertal age. The cousins presented to our Endocrinology and Metabolism Department with primary amenorrhea and hypertension at different times at age of 18 and 22 and their karyotypes were 46, XX and 46, XY, respectively. 17OHD was diagnosed with clinical findings and laboratory investigations. Blood pressure was improved with glucocorticoid therapy and the development of secondary sexual characteristics was enhanced with estrogen therapy.Turk Jem 2010; 14: 73-5
Key words: 17- Alpha Hydroxylase, adrenal

Özet
17 alfa hidroksilaz eksikliği konjenital adrenal hiperplazilerin nadir görülen bir formudur. Bu enzim defektine sahip genetiği kız olan olgular pubertal dönemde seksüel infantilizm ve hipertansiyon, genetiği erkek olan olgular ise erkek psödohermafroditizm ve hipertansiyon ile ortaya çıkabilirler. Tüm konjenital adrenal hiperplazililerin %1’ ini oluşturan 17 alfa hidroksilaz eksikliği olan bu olgular nadir görülmesi ve amca çocukları olmaları nedeniyle sunulmuştur. Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniği’ ne primer amenore ve hipertansiyon nedeniyle değişik zamanlarda başvuran 18 ve 22 yaşlarında amca kızı olan, karyotipleri sırası ile 46,XX ve 46,XY olan iki olguda klinik ve laboratuar bulgular ile 17 alfa hidroksilaz eksikliği tanısı konuldu. Replasman tedavileri ile kan basıncında düzelme ve sekonder seksüel karakterlerde gelişme sağlandı. Türk Jem 2010; 14: 73-5
Anahtar kelimeler: 17- Alfa Hidroksilaz, adrenal

ÖZET

Abstract
We  present two cases of 17-alpha hydroxylase deficiency (17OHD), a rare cause of congenital adrenal hyperplasia (1%); our patients are first cousins (their fathers are brothers). Genetically female patients with congenital adrenal hyperplasia due to 17OHD represent with sexual infantilism, hypertension, while genetically male patients represent with male pseudohermaphroditisim and, hypertension at pubertal age. The cousins presented to our Endocrinology and Metabolism Department with primary amenorrhea and hypertension at different times at age of 18 and 22 and their karyotypes were 46, XX and 46, XY, respectively. 17OHD was diagnosed with clinical findings and laboratory investigations. Blood pressure was improved with glucocorticoid therapy and the development of secondary sexual characteristics was enhanced with estrogen therapy.Turk Jem 2010; 14: 73-5
Key words: 17- Alpha Hydroxylase, adrenal

Özet
17 alfa hidroksilaz eksikliği konjenital adrenal hiperplazilerin nadir görülen bir formudur. Bu enzim defektine sahip genetiği kız olan olgular pubertal dönemde seksüel infantilizm ve hipertansiyon, genetiği erkek olan olgular ise erkek psödohermafroditizm ve hipertansiyon ile ortaya çıkabilirler. Tüm konjenital adrenal hiperplazililerin %1’ ini oluşturan 17 alfa hidroksilaz eksikliği olan bu olgular nadir görülmesi ve amca çocukları olmaları nedeniyle sunulmuştur. Gaziantep Üniversitesi Tıp Fakültesi Endokrinoloji ve Metabolizma Polikliniği’ ne primer amenore ve hipertansiyon nedeniyle değişik zamanlarda başvuran 18 ve 22 yaşlarında amca kızı olan, karyotipleri sırası ile 46,XX ve 46,XY olan iki olguda klinik ve laboratuar bulgular ile 17 alfa hidroksilaz eksikliği tanısı konuldu. Replasman tedavileri ile kan basıncında düzelme ve sekonder seksüel karakterlerde gelişme sağlandı. Türk Jem 2010; 14: 73-5
Anahtar kelimeler: 17- Alfa Hidroksilaz, adrenal