ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Two Cases of Hypothyroidism with TSH Receptor Gene D727E Polymorphism that Converted to Hyperthyroidism after Many Years
Hipotiroidinin Yıllar Sonra Hipertiroidiye Dönüştüğü İki Vaka ve D727E Polimorfizmi
Doi: 10.25179/tjem.2017-56529 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab 2018;22:108-112
ABSTRACT
Hashimoto’s disease and Graves’ disease are common thyroid disorders that are characterized by hypothyroidism and thyrotoxicosis, respectively. An individual may be affected by both the diseases in a sequential manner. However, the occurrence of Graves’ disease with thyrotoxicosis in patients with chronic hypothyroidism is the least common. In the current study, we present the case of two patients with hypothyroidism who developed clinical thyrotoxicosis during chronic levothyroxine treatment. As they developed clinical thyrotoxicosis, levothyroxine treatment was discontinued in both patients. However, thyrotoxicosis persisted and both patients were found be positive for antibodies against thyroid-stimulating hormone receptor. The diagnosis of Graves’ disease was based on clinical signs, laboratory findings, and imaging techniques. Laboratory tests after six weeks of levothyroxine treatment revealed serum thyroidstimulating hormone 0.004 mIU/L and T4 3.21 ng/dL in the first patient, and thyroid-stimulating hormone 0.004 mIU/L and T4 7.28 ng/dL in the second patient. The patients were treated with methimazole and became euthyroid. Thyroidstimulating hormone receptor gene sequence analysis revealed D727E homozygous polymorphism in both patients. In patients with chronic Hashimoto’s hypothyroidism, thyrotoxicosis is attributed to D727E polymorphism or other thyroid-stimulating hormone receptor gene mutations-dependent conversion to hyperthyroidism rather than silent thyroiditis. We recommend that patients reporting switching from hypothyroidism to thyrotoxicosis should be tested for D727E polymorphism.
ÖZET
Hipotiroidi ile seyreden Hashimoto hastalığı ve tirotoksikoz tablosu ile seyreden Graves hastalığı sık görülen tiroid hastalıklarıdır. Ancak, her iki durumun aynı hastada art arda gelişmesi nadir görülen bir durumdur. Bu çalışmada, levotiroksin tedavisi ile izlem altında iken, klinik tirotoksikoz tablosu gelişen iki kronik hipotiroidi hastası sunulmuştur. Tirotoksikoz tablosu sonrasında hastaların levotiroksin tedavileri kesildi. Ancak, buna rağmen tirotoksikoz tablosu devam etti ve her iki hastada da tiroid stimüle edici hormon reseptör antikorları pozitif saptandı. Graves hastalığı tanısı klinik bulgular, laboratuvar bulguları ve görüntüleme yöntemleri ile konuldu. Hastaların levotiroksin tedavileri kesildikten altı hafta sonra laboratuar tetkikleri değerlendirildi. İlk hastanın serum tiroid stimüle edici hormon 0,004 mIU/L ve serum serbest T4 3,21 ng/dL, ikinci hastanın serum tiroid stimüle edici hormon 0,004 mIU/L ve serum serbest T4 7,28 ng/dL idi. Hastalara metimazol ve propranolol tedavisi başlandı ve tedavi ile hastalar ötiroid hâle geldi. Hastalara tiroid stimüle edici hormon reseptör gen sekans analizi yapıldı ve her iki hastada da D727E homozigot polimorfizmi saptandı. Sonuç olarak; hipotiroididen tirotoksikoza dönüşümde D727E polimorfizmi veya diğer tiroid stimüle edici hormon reseptör gen mutasyonları rol oynuyor olabilmektedir. Bu nedenle biz, bu hastalarda D727E polimorfizminin de göz önünde bulundurulmasını öneriyoruz.