ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Swyer Syndrome: A Case Report
Swyer Sendromu: Bir Olgu Sunumu
Received Date : 25 Jul 2013
Accepted Date : 25 Dec 2013
Doi: 10.4274/tjem.2365 - Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Swyer syndrome is a pure gonad dysgenesis associating with 46.XY karyotype, primary amenorrhea and presence of female internal genital tract and bilateral streak gonads in a phenotypic female. The diagnosis is usually made at adolescence when the primary amenorrhea is investigated. A 23-year-old female presented with primary amenorrhea. On physical examination, she had female external genitalia. Laboratory analyses revealed serum follicle-stimulating hormone and luteinizing hormone levels compatible with hypergonodotropic hypogonadism. Pelvic ultrasonography and magnetic resonance imaging showed a hypoplastic uterus and absent ovaries. Chromosome analysis revealed 46.XY karyotype. Prophylactic bilateral gonadectomy was performed and histological examination showed pure gonadoblastome in the left ovary. In conclusion, the presence of Y chromosome in patients with 46.XY gonadal dysgenesis may increase the risk of gonadal tumors. A prophylactic bilateral salpingo-gonadenectomy should be advised to those patients. Turk Jem 2014; 2: 56-57

ÖZET

Swyer syndrome dişi fenotipinde, dişi iç genital organ ve 2 taraflı çizgi gonadlar varlığında primer amenore ve 46,XY karyotipi ile ilişkili saf gonadal disgenezidir. Tanı genellikle adolesan dönemde primer amenore ile araştırılırken konulur. Yirmi üç yaşında kadın primer amenore ile başvurdu. Fizik muayenede kadın dış genital organına sahipti. Laboratuvar tetkiklerinde folikül stimüle edici hormon ve lüteinizan hormon düzeyleri hipergonodotropik hipogonadizm ile uyumluydu. Pelvik Ultrasonografi ve manyetik rezonans görüntülemelerinde hipoplastik uterus görüldü ve overler izlenmedi. Kromozom analizinde 46,XY karyotipine sahipti. Proflaktik bilateral gonadektomi yapıldı ve histolojik değerlendirmede sol overde saf gonadoblastom gözlendi. Sonuç olarak 46,XY gonadal disgenezili hastalarda Y kromozom varlığı gonadal tümör riskini artırabilir. Bu hastalarda proflatik bilateral salpingo-gonadektomi tavsiye edilmelidir. Turk Jem 2014; 2: 56-57