ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
ORIGINAL ARTICLE

Perilipin Gene Polymorphism and Diabetes Risk in Obese Women
Obez Kadınlarda Perilipin Gen Polimorfizmi ve Diyabet Riski
Available Online : 30 Nov -0001
Doi: 10.4274/Tjem.2051 - Makale Dili: EN
ABSTRACT

Purpose: The aim of the study was to investigate the relationship between perilipin gene polymorphisms and diabetes mellitus (DM) type 2 in obese women.
Material and Method: The study population included 21 obese women with type 2 DM, 10 obese women without diabetes. All the coding exons of PLIN gene were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Insulin resistance was estimated using the homeostasis model assessment (HOMA).
Results: In obese with type 2 DM, 20 (95.3%) patients were homozygous and 1 (4.7%) was heterozygous for the c.580C>.G (p.Pro194Ala) (rs.6496589) mutations at exon 5 (p= 1.00). As for exon 8, 8 (38.0%) were heterozygous for the c.1113T>C (Pro371Pro) (rs2304796) mutation, and 4 (19.0%) were heterozygous for the c.1113T>C and c.1119C>T (p.Val373Val) (rs2304795) mutations, 6 (28.5%) were homozygous for the c.1113T>C and c.1119C>T mutations and 1 (4.8%) were homozygous for the c.1113T>C mutation (p=0.20). In diabetic obese group, mean levels of HOMA-IR in patients with heterozygous for the c.580C>G mutation at exon 5 and patients with heterozygous for the c.1113T>C and c.1119C>T mutation and patiens with heterozygous for the c.1113T>C mutation at exon 8 were found to be 3.8±1.8 and 4.3±1.7 and 3.5±1.0, respectively.
Discussion: There are no evidences related to perilipin gene polymorphisms such as homozygous for the c.580C>G mutation at exon 5, homozygous for the c.1113T>C and c.1119C>T mutation, and heterozygous for the c.1113T>C at exon 8 associated with diabetes in obese women. Turk Jem 2012; 16: 58-63

ÖZET

Amaç: Çalışmamızda; obez kadınlarda tip 2 diabetes mellitus ve perilipin gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmaya, 21 tip 2 diyabetli obez ve 10 diyabetik olmayan obez kadın alındı. Perilipin (PLIN) genin tüm ekzonları, polimeraz zincir reaksiyonuyla (PCR) değerlendirildi. İnsülin direnci; homeostasis model assessment (HOMA-IR) yöntemiyle ölçüldü.
Bulgular: Tip 2 diyabetik obezlerde, ekzon 5'de c.580C>.G (p.Pro194Ala) (rs.6496589) mutasyonu için homozigot olan 20 (%95,3) ve heterozigot olan 1 (%4,7) hasta vardı (p= 1,00). Ekzon 8 için, 8 (%38,0) hasta c.1113T>C (Pro371Pro) (rs2304796) mutasyonu için heterozigot, 4 (%19,0) hasta c.1113T>C ve c.1119C>T (p.Val373Val) (rs2304795) mutasyonu için heterozigot, 6 (%28,5) c.1113T>C and c.1119C>T mutasyonu için homozigot ve 1 (%4,8) hasta c.1113T>C mutasyonu için homozigottur (p=0,20). Tip 2 diyabetik obez grupta, ortalama HOMA-IR düzeyleri; ekzon 5'de c.580C>G mutasyonu için homozigot olan hastalarda 3,8±1,8, ekzon 8'de c.1113T>C and c.1119C>T mutasyonu için heterozigot hastalarda 4,3±1,7 ve ekzon 8'de c.1113T>C mutasyonu için heterozigot olan hastalarda 3,5±1,0 olarak bulundu.
Tartışma: Obez kadınlarda; ekzon 5'de c.580C>G mutasyonu içi homozigot, c.1113T>C ve c.1119C>T mutasyonu için homozigot ve ekzon 8'de c.1113T>C mutasyonu için heterozigot gibi perilipin gen polimorfizmleri diyabet ile ilişkili değildir. Türk Jem 2012; 16: 58-63