ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Osteogenesis Imperfecta in Adult Twins Responded To Treatment With Pamidronate
Osteogenezis İmperfektalı Erişkin İkizlerin Pamidronat Tedavisine Olumlu Cevabı
Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

 

Bisphosphonates are strong inhibitors of bone resorption and are used in the treatment of osteoporosis. Bisphosphonates are known to be effective in prevention of fractures, improvement of bone mineral density as well as in relieving bone pain in osteogenesis imperfecta (OI) patients. Recent studies have shown that especially intravenous pamidronate may be more effective when given in childhood and adolescence. This effect was also shown in adult OI patients in some clinical trials.
22-year-old twin brothers known to have OI were admitted to our endocrinology and metabolism outpatient clinic. On medical history, OI was diagnosed at the age of three and for the last eight years, they were not able to walk and were using wheelchairs. On physical examination, blue sclerae and dentinogenesis imperfecta were detected in both patients. According to the expanded Sillence classification of OI, the clinical findings were consistent with type IV OI.  Intravenous pamidronate treatment was given three times at four-month intervals, according to Montreal protocol. During this period, the patients were also doing isometric exercises and were on physical therapy, diet, and bioresonance therapy.
At the end of one year, bone pain regressed significantly in both patients and they were able to walk independently. These outcomes demonstrate that in selected adult OI patients, intravenous pamidronate treatment may be beneficial in preventing bone fractures and relieving pain. Türk Jem 2011; 15: 39-43


 

Özet
Bisfosfonatlar kemik resorbsiyonunun güçlü inhibitörleri olarak osteoporoz tedavisinde kullanılmaktadırlar. Bisfosfonatların osteogenezis imperfektalı hastalarda fraktürleri azaltmada, kemik dansitesini düzeltmede ve ağrıyı geçirmede faydalı oldukları ve mobiliteyi arttırdıkları gösterilmiştir. Son çalışmalar özellikle pamidronatın osteogenezis imperfektalı çocuk ve adölesanlarda intravenöz verilmesinin faydalı olduğunu göstermiştir. Bu fayda kısıtlı sayıda çalışmada erişkin osteogenezis imperfektalı hastalarda da görülmüştür.
22 yaşında osteogenezis imperfektalı ikiz erkek hastalar, Endokrinoloji ve Metabolizma Hastalıkları polikliniğimize başvurdu. Hikayelerinden hastaların 3 yaşında tanı aldığı ve son 8 yıldır tekerlekli sandalyeye bağımlı oldukları öğrenildi. Fizik muayenede her iki hastada gri sklera ve dentinogenezis imperfekta mevcuttu. Genişletilmiş Sillence sınıflandırmasına göre hastaların klinik prezentasyonları tip IV Oİ ile uyumlu kabul edildi. Montreal pamidronat tedavi protokolüne göre, intravenöz pamidronat tedavisi 4 ay ara ile toplam 3 kez 60 mg 3 gün süre ile verildi. Bu dönemde hastalar fizik tedavi, diyet, izometrik egzersiz ve biorezonans tedavisi de aldılar.
Bir yıllık tedavi sonrası hastaların kemik ağrıları belirgin olarak azaldı, fizik tedavi ve diyetle kilo kaybı sonrası her iki hasta destekle yürümeye başladılar. Bu iki vaka osteogenezis imperfektası olan seçilmiş erişkin hastalarda da, intravenöz pamidronat tedavisinin fraktürleri önlemede faydalı olabileceğini göstermektedir. Turk Jem 2011; 15: 39-43