ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
ORIGINAL ARTICLE

Lack of association of Vitamin D Binding Protein Polymorphisms in Egyptian Children with Type 1 Diabetes
Mısırlı Çocuklarda Tip 1 Diyabet ile D Vitamini Bağlayıcı Protein Polimorfizmi Arasındaki İlişki Yokluğu
Makale Dili: EN
ABSTRACT

Background: Type 1 diabetes mellitus (T1D) is a polygenic autoimmune disease. Vitamin D is a potent modulator of the immune system and has been implicated in T1D pathogenesis and prevention. Vitamin D-binding protein (VDBP) is the main systemic transporter of vitamin D and is essential for its cellular endocytosis. Two frequent single nucleotide polymorphisms (SNPs), in exon 11 of the VDBP gene, result in amino acid variants: (rs7041) GAT→GAG substitution replaces aspartic acid by glutamic acid in codon 416; and (rs4588) ACG→AAG substitution in codon 420 leads to an exchange of threonine for lysine.  These VDBP variants lead to differences in the affinity for vitamin D.
Objective:
The objective was to evaluate the association of these 2 VDBP gene SNPs with T1D in Egyptian children.

Material and Method:
Unrelated 59 children with T1D and 65 healthy controls were included in this study. The sequence of VDBP exon 11, which contains both examined SNPs, was analyzed using polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP).

Results:
The frequency of Asp/Glu alleles, at codon 416, was 35.6/64.4% in T1D patients and 44.6/55.4% in controls (P=0.15). At codon 420 the frequency of Thr/Lys alleles were 88.1/11.9% and 87.7/12.3% (P=0.91), respectively. Distributions of genotypes at both loci, and the common haplotypes constructed by them, were also very similar in both groups (P> 0.05).

Conclusion:
DNA polymorphisms in the VDBP gene are not associated with T1D in Egyptian children.. Turk Jem 2011; 15: 111-5


Giriş:  Tip 1 diyabet (T1D), bir  poligenik otoimmün hastalıktır. D vitamini, immün sistemin güçlü bir düzenleyicisidir ve T1D patogenezi ve önlenmesi ile ilişkilendirilmiştir. Vitamin D bağlayıcı protein (VDBP), D vitaminin temel sistemik taşıyıcısıdır ve hücresel endositoz için gereklidir. VDBP geninde exon 11de sık görülen iki tek nükleotid polimorfizmi (SNP), amino asit varyantlarının oluşmasına yol açar: (rs7041) GAT → GAG değişimi sonucu kodon 416da glutamik asit yerine aspartik asit geçer; ve kodon 420de (rs4588) ACG → AAG değişimi ile lizin yerine  treoninin geçer. Bu VDBP varyantları, D vitaminine olan affinitede farklılıklara yol açar.
Amaç: Bu çalışmada Mısırlı çocuklarda, bu iki VDBP geni SNPlerinin T1D ile ilişkisinin araştırılması amaçlandı.

Metod: Akrabalık bağı olmayan 59 T1Dli çocuk ve 65 sağlıklı kontrol çalışmaya dahil edildi. Araştırılan her iki SNPyi içeren VDBP exon 11 sekansı, polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon parçacık uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) yöntemiyle incelendi.

Bulgular: Kodon 416da Asp/Glu allel sıklığı T1D hastalarında % 35.6 / 64.4 ve kontrollerde % 44.6 /55.4 şeklindeydi (P=0.15). Kodon 420de Thr/Lys allel sıklığı ise sırasıyla % 88.1/ 11.9 ve % 87.7 / 12.3 tü (P=0.91). Her iki lokustaki genotiplerin ve bunların oluşturduğu ortak haplotiplerin dağılımı her iki grupta benzer bulundu (P > 0.05).
Sonuç: Mısırlı çocuklarda, VDBP genindeki DNA polimorfizmleri,  T1D ile ilişkili bulunmamıştır.  Türk Jem 2011; 15: 111-5