ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
REVIEW

Klinefelter Syndrome
Klinefelter Sendromu
Doi: 10.4274/Tjem.2189 - Makale Dili: EN
ABSTRACT

Klinefelter syndrome is the most common sex chromosome disorder in males. Variation in clinical presentation and insufficient awareness of this syndrome among clinicians lead to fifty percent of patients remain undetected. Typical clinical features of Klinefelter syndrome are various degrees of hypogonadal symptoms, atrophic testes and gynaecomastia. However, these typical clinical symptoms may not be present in all patients. Even if serum testosterone levels are not markedly low, elevated serum follicle-stimulating hormone is a considerable laboratory finding. Definitive diagnosis is made by karyotype analysis of peripheral blood lymphocytes. It must be kept in mind that this analysis may be normal in rare conditions. Early recognition of patients during puberty and handling them as soon as possible is important. Testosterone replacement therapy results in increased muscle mass, bone mineral density and libido. The patient’s mood and self-esteem improve significantly. In general, patients with Klinefelter syndrome are accepted as infertile, however, assisted reproductive techniques may provide fertilization. Turk Jem 2013; 17: 63-7

ÖZET

Klinefelter sendromu erkeklerde en sık görülen seks kromozom bozukluğudur. Klinik özelliklerinin değişiklik göstermesi ve bu sendromun hekimler tarafından farkındalığının yetersizliği neticesinde hastaların %50’sinden fazlası tanısız kalmaktadır. Klinefelter sendromunun tipik klinik özellikleri farklı seviyelerde hipogonadizm bulguları, atrofik testisler ve jinekomastidir. Bu tipik klinik özellikleri olmayan hastalarda da Klinefelter sendromu olabileceği unutulmamalıdır. Testosteron seviyeleri çok düşük olmamasına rağmen serum folikül stimüle hormon seviyesinin normalin üzerinde olması Klinefelter sendromu için önemli bir laboratuvar bulgusudur. Kesin tanı periferik kandaki lenfositlerden yapılan kromozomal analiz ile konulur. Bu analizin nadiren normal bulunabileceği akılda tutulmalıdır. Pubertal dönemdeki hastaların tanısının mümkün olduğunca erken konması ve tedavinin başlanması önemlidir. Testosteron tedavisi kas kitlesinin, kemik mineral yoğunluğunun ve libidonun artmasını sağlar. Hastanın ruh hali, kendine güveni belirgin olarak iyileşir. Genel olarak Klinefelter sendromlu hastalar infertil kabul edilse de, son yıllarda uygulanan bazı yardımcı üreme yöntemleri ile fertilizasyon sağlanabilmektedir. Turk Jem 2013; 17: 63-7