ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
ORIGINAL ARTICLE

HFE Gene Mutation Among Turkish Patients with Type 2 Diabetes Mellitus
Türk Tip 2 Diabetik Hastalar Arasında HFE Gen Mutasyonu
Doi: 10.4274/Tjem.2309 - Makale Dili: EN
ABSTRACT

Purpose: Hereditary haemochromatosis (HH) is a genetic disease with autosomal recessive trait. Recent studies demonstrated the importance of C282Y gene mutation in the aetiology of HH. Free iron accumulating in pancreas deteriorates insulin secretion and synthesis which can lead to insulin resistance and the development of type 2 diabetes mellitus (T2DM) in patients with HH. There has been no study determining the prevalence of haemochromatosis gene (HFE) mutations and HH in diabetic patients in Turkey. We planned this study in order to investigate the C282Y and H63D mutation that cause HH in T2DM.
Material and Method: In this study, we included185 patients with T2DM. Patients older than thirty-five years, not taking vitamin supplementation, iron preparates and/or oral contraceptives and those without any signs of active bleeding were included while patients with any infectious, systemic or immune disease were excluded from the study. Serum transferrin saturation (TS), ferritin, iron, and total iron binding capacity levels were measured after 12 hours of fasting.
Results: Ten (5.4%) cases with TS of more than 45% were detected at the first evaluation. The test was repeated in those cases and 6 patients with TS of more than 45% were left according to the second measurement. H63D and C282Y gene polymorphisms were not present in these patients.
Discussion: We did not find any correlation between the existence of T2DM and HFE polymorphisms. We assume that screening for HH in T2DM in our population is not needed. Turk Jem 2013; 17: 89-91

ÖZET

Amaç: Herediter Hemokramotozis (HH) otozomal resesif özelliğinde genetik bir hastalıktır. Önceki çalışmalar,HH etyolojisi için C282Y gen mutasyonunun önemini göstermiştir. HH’lu hastalarda pankreasta serbest demir birikmesi, insülin sekresyonunu ve sentezini bozarak, insülin resistansı ve tip 2 diabet mellitüs (DM) gelişimine öncelik etmektedir. Türkiyedeki diabetik hastalarda HFE gen mutasyonu ve HH prevalansı belirlemeye yönelik herhangi bir çalışma bulunmamaktadır. Biz bu çalışmada, tip 2 DM de HH sebep olan C282Y ve H63D mutasyonunu araştırmayı planladık.
Gereç ve Yöntem: Bizim çalışmamıza tip 2 DM tanısı olan 185 hasta dahil edildi. Hastalar 35 yaşın üzerinde,vitamin desteği ,demir preparatı ve/veya oral kontraseptif tedavi almayan ve aktif kanama işareti olmayan hastalar dahil edilirken, infeksiyon, sistemik ve immün sistem hastalığı bulunanlar çalışma dışında bırakıldı. 12 saat açlık sonrası serum transferrin saturasyonu (TS), ferritin, demir ve demir bağlama kapasitesi ölçüldü.
Bulgular: İlk değerlendirmede 10 vakada (%5.4) transferrin saturasyonunun % 45’ in üzerinde bulundu. Bu vakalarla test tekrarlandı ve ikinci değerlendirmede 6 vakada TS %45 ‘in üzerinde bulundu. Bu hastaların hiçbirinde H63D ve C282Y gen polimorfizmi saptanmadı.
Tartışma: Biz tip 2DM ve HFE poliformizmi arasında bir korelasyon bulamadık. Bizim toplumumuzda tip 2 DM li hastalarda, HH için mutasyon taramayı önermiyoruz. Turk Jem 2013; 17: 89-91