ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
ORIGINAL ARTICLE

Evaluation of the Frequency of Familial Hypercholesterolemia: A Single-Center Experience
Ailesel Hiperkolesteroleminin Sıklığının Araştırılması: Tek Merkez Deneyimi
Received Date : 01 Mar 2019
Accepted Date : 18 Jul 2019
Doi: 10.25179/tjem.2019-65855 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab 2019;23:168-173
ABSTRACT
Objective: Familial hypercholesterolemia is an autosomal dominant disease associated with elevated low-density lipoprotein cholesterol and increased premature atherosclerosis. In the general population, the frequency of familial hypercholesterolemia has been calculated to be between 1/500-1/200. Although the frequency of familial hypercholesterolemia belonging to different countries has been elaborately reported, the data from Turkey remains insufficient. We aimed to determine the frequency and characteristics of familial hypercholesterolemia in patients from Turkey by screening and analyzing the low-density lipoprotein cholesterol data. Material and Methods: Between May 2017-May 2018, 20151 laboratory records from individuals elaborately admitted to outpatient clinics for any reason were screened retrospectively, and 430 patients with low-density lipoprotein cholesterol levels ≥190 mg/dL were included in the study. Results:We observed a secondary cause (secondary hyperlipidemia, the SH group) in 163 patients and familial hypercholesterolemia in 267 patients (1.32%, the familial hypercholesterolemia group) in patients representing our population. The ratio of female to male participants was higher (76.4%vs. 58.4%) and their mean age was significantly higher in the SH group than in the familial hypercholesterolemia group (56.8±13.6 vs 47.1±17.0 years; both p<0.001). Total cholesterol and triglyceride concentrations were higher in the SH group compared to those in the familial hypercholesterolemia group (319.6±65.1 vs 306.8±57.6 mg/dL, p=0.003, and 436.8±308.8 vs 136.0±55.9 mg/dL, p<0.001, respectively). There was no difference between the two groups in terms of atherosclerotic diseases. Conclusion: The frequency of familial hypercholesterolemia (1/76) in the region we studied was higher than in other societies. Therefore, the diagnosis of familial hypercholesterolemia should be considered in subjects with low-density lipoprotein cholesterol above 190 mg/dL, especially in young males. Early diagnosis is especially important for the prevention of adverse cardiovascular events in patients and their family members.
ÖZET
Amaç: Ailesel hiperkolesterolemi düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol yüksekliği ve erken ateroskleroz ile karakterize olan otozomal dominant geçişli bir hastalıktır. Genel popülasyondaki sıklığının 1/500-1/200 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Değişik toplumlardaki sıklığına dair veriler olmasına rağmen Türkiye’deki durum bilinmemektedir. Bu çalışmada, Türkiye’deki hastalara ait düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterol verilerinin taranarak ailesel hiperkolesterolemi sıklığını ve özelliklerini saptanmaya çalışılması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntemler: Mayıs 2017-Mayıs 2018 tarihleri arasında herhangi bir nedenle ayaktan hastaneye başvuran kişilere ait 20.151 laboratuvar kaydı incelendi ve düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü 190 mg/dL ve üzeri olan toplam 430 hasta çalışmaya dâhil edildi. Bulgular: Yüz altmış üç hastada sekonder bir neden (sekonder hiperlipidemi, SH grup) ve 267 hastada ailesel hiperkolesterolemi (%1,32, ailesel hiperkolesterolemi grup) saptandı. Kadın cinsiyet sıklığı (%76,4’e karşı %58,4) ve ortalama yaş (56,8±13,6’ya karşı 47,1±17,0 yıl) SH grubunda ailesel hiperkolesterolemi grubuna göre anlamlı yüksekti (her iki p<0,001). Total kolesterol ve trigliserid düzeyleri ailesel hiperkolesterolemi grubu ile karşılaştırıldığında, SH grubunda anlamlı olarak daha yüksek idi (sırasıyla 319,6±65,1’e karşı 306,8±57,6 mg/dL, p=0,003, ve 436,8±308,8’e karşı 136,0±55,9 mg/dL, p<0,001). İki grup arasında aterosklerotik hastalıklar açısından fark bulunmadı. Sonuç: ailesel hiperkolesterolemi sıklığı (1/76) çalışmayı yaptığımız bölgede diğer toplumlardan daha sık bulundu. Bu nedenle, düşük yoğunluklu lipoprotein kolesterolü 190 mg/dL’nin üstünde olan özellikle genç erkeklerde ailesel hiperkolesterolemi tanısı akılda bulundurulmalıdır. Erken tanı, hem hastada hem de ailesinde oluşabilecek özellikle istenmeyen kardiyovasküler olaylardan korunma için önemlidir.