ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Early Onset Werner Syndrome
Erken Başlangıçlı Werner Sendromu
Doi: 10.4274/tjem.2722 - Makale Dili: EN
ABSTRACT

Werner syndrome (WS) is a rare autosomal recessive adult-onset progeroid disorder characterized by the early onset of aged-appearance and age-related metabolic disorders. Symptoms of premature aging usually first develop in the second-third decades of life. We report a 27-year-old female who was admitted to our clinic at the age of eighteen with hyperglycemia. She was diagnosed with diabetes and type 4 dyslipidemia at the age of seven. In her family history, her parents were first cousins and she had three healthy brothers. On her first physical examination; she had bird-like face appearance, global hair loss, beaked nose, short stature and she was overweight. She had global hair loss with gray and thin hair. Hoarseness of voice and hyperkeratosis of skin were observed. She had bilateral cataracts and moderate sensorineural hearing loss. On psychiatric examination, borderline mental retardation was detected. She had severe insulin resistance and hypertriglyceridemia despite levothyroxine, gemfibrozil, omega-3 and intensive insulin treatment. Routine lipid apheresis was performed to lower the triglyceride levels reaching 5256 mg/dL. She also had focal segmental glomerulosclerosis, hepatosteatosis, osteoporosis and epilepsy. Disease was accompanied by several congenital deformities, such as Rathke’s cleft cyst, angiomyolipoma and femoral neck hypoplasia. WS is a rare genetic disorder characterized by multiple endocrine manifestations as well as soft tissue changes. We present a case of early disturbances that were diagnosed before typical clinical signs and symptoms. We propose that WS should be kept in mind when type 2 diabetes and hyperlipidemia are diagnosed early in childhood. Turk Jem 2015; 19: 99-104

ÖZET

Werner sendromu (WS) erken başlangıçlı yaşlı görünüm ve yaş ilişkili metabolik bozukluklarla karakterize, erişkin başlangıçlı, otozomal resesif kalıtılan nadir bir hastalıktır. Erken yaşlanma bulguları genellikle yaşamın ikinci-üçüncü dekadlarında ortaya çıkar. Kliniğimize 18 yaşında hiperglisemi nedeniyle başvuran, 27 yaşında kadın hastayı sunmaktayız. Hastaya diyabet ve tip 4 hiperlipidemi tanıları 7 yaşında konulmuştu. Aile hikayesinde; ebeveynleri 1. derece akrabaydı ve üç sağlıklı erkek kardeşi vardı. İlk fizik muayenesinde; gaga burun, yaygın saç dökülmesi, boy kısalığı mevcuttu ve kiloluydu. Sesi kalındı ve dermatolojik muayenede hiperkeratoz saptandı. Bilateral kataraktı ve orta derecede sensörinöral işitme kaybı vardı. Psikiyatrik muayenede sınırda zeka geriliği saptandı. Levotiroksin, gemfibrozil, omega-3 ve intensif insülin tedavilerine rağmen ciddi insülin direnci ve hipertrigliseridemisi mevcuttu. Rutin lipid aferezi, 5256 mg/dL’ye ulaşan trigliserit düzeylerini düşürülmesi amacıyla uygulandı. Olgunun fokal segmental glomerüloskleroz, hepatosteatoz, osteoporoz ve epilepsisi de mevcuttu. Rathke kleft kisti, anjiomiyolipoma ve femur boynu hipoplazisi gibi çok sayıda konjenital deformite hastalığa eşlik etmekteydi. WS yumuşak doku değişiklikleri ile birlikte çok sayıda endokrinolojik bozukluğun görüldüğü nadir bir genetik hastalıktır. Sunduğumuz olguda metabolik bozukluklar, klinik belirti ve bulgulardan önce ortaya çıkmıştır. Erken çocuklukta tip 2 diyabet ve hiperlipidemi saptanması halinde WS göz önünde bulundurulmalıdır. Turk Jem 2015; 19: 99-104