ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

Diagnostic Evaluation and Characterization of Von Hippel-Lindau (VHL) Syndrome by Functional Imaging (68Ga-DOTANOC, 99mTc-HYNIC-TOC, and 131I-MIBG)
Von Hippel-Lindau (VHL) Sendromunun Fonksiyonel Görüntüleme (68Ga-DOTANOC, 99mTc-HYNIC-TOC ve 131I-MIBG) ile Tanısal Açıdan Değerlendirilmesi ve Nitelendirilmesi
Doi: 10.25179/tjem.2017-56530 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab 2018;22:102-107
ABSTRACT
Von Hippel-Lindau syndrome, an autosomal dominant genetic disorder with high penetrance, is a rare genetic cause of pheochromocytoma and various other tumors, such as hemangioblastomas of retina and cerebellum, renal cell carcinoma, islet cell tumors, endolymphatic sac tumors, etc. Conventionally, Von Hippel-Lindau is diagnosed with the help of biochemical and structural imagining techniques, such as magnetic resonance imaging and computed tomography scans. However, the recent advent of the functional imaging techniques, such as meta-iodo-benzylguanidine, has significantly added to the armamentarium available for the diagnosis as well as localization of these tumors. In this report, we describe a case of a 22-year-old male with VHL syndrome, where functional 68Ga-DOTANOC PET/CT, 99mTc-HYNIC-TOC SPECT/CT, and 131I-MIBG SPECT/CT aided in the diagnostic evaluation of this disease. This patient presented with bilateral pheochromocytoma, retinal angioma, cerebellar hemangioblastoma, pancreatic neuroendocrine tumor, and pancreatic cysts. This case highlights the emerging role of functional imaging as an adjuvant to conventional tools in the diagnostic evaluations of diseases, an area that has not been addressed to date.
ÖZET
Yüksek penetranslı otozomal dominant genetik bir bozukluk olan Von Hippel-Lindau sendromu, feokromasitoma ve retinal ve serebellar hemanjioblastomlar, renal hücreli karsinom, adacık hücreli tümör, endolenfatik kese tümörleri gibi diğer birçok tümörün nadir genetik bir nedenidir. Konvannsiyonel olarak, Von Hippel-Lindau tanısı manyetik rezonans görüntüleme ve bilgisayarlı tomografi taramaları gibi biyokimyasal ve yapısal görüntüleme teknikleri yardımı ile konmaktadır. Ancak, meta-iyodo-benzilguadinin gibi yakın zamanda kullanıma giren fonksiyonel görüntüleme teknikleri bu tümörlerin tanısı ve lokalizasyonlarının belirlenmesi için kullanılan tedavi gereçleri açısından önemli katkı sağlamıştır. Bu vaka sunumunda, Von Hippel-Lindau sendromu olan ve hastalığın tanısal değerlendirmesinde fonksiyonel 68Ga-DOTANOC PET/BT, 99mTc-HYNIC-TOC SPECT/BT ve 131I-MIBG SPECT/BT kullanılan 22 yaşındaki bir erkek hasta tartışılmıştır. Hastamız iki taraflı feokromasitoma, retinal anjiyoma, serebellar hemanjiyoblastoma, pankreatik nöroendokrin tümör ve pankreatik kistler ile başvurdu. Biz, fonksiyonel görüntülemenin şimdiye kadar değinilmemiş bir alan olan hastalıkların tanısında geleneksel yöntemleri destekleyici yeni rolünü bu vaka üzerinden vurguladık.