CASE REPORT

Co-existence of Insulin Dependent Diabetes and Graves’ Disease in a Patient with Down Syndrome - Case Report
Co-existence of Insulin Dependent Diabetes and Graves’ Disease in a Patient with Down Syndrome - Case Report
Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Abstract
Down’s syndrome is the most common genetic disorder. It is well established that there is an increased risk of autoimmune endocrine diseases in Down’s syndrome. Defect of a gene located on chromosome 21q22.3 causes autoimmune polyglandular syndrome type 1 and this might be related with susceptibility to autoimmune diseases in patients with Down’s syndrome. We reported a 20-year-old male with Down’s syndrome who was brought to emergency room by his family and had a diagnose of diabetic ketoacidosis and Graves’ disease. Underlying mechanisms in co-existing of autoimmune diseases in Down’s syndrome, management of such patients and the importance of making the family to be aware of the symptoms of possible subsequent components of the autoimmune polyglandular syndrome are discussed. Turk Jem 2010; 14: 17-9
Key words: Down’s syndrome, autoimmune thyroiditis, insulin dependent diabetes

Özet
Down sendromu en sık görülen genetik bozukluktur. Down sendromunda otoimmun endokrin hastalıkların görülme riskinin arttığı iyi bilinmektedir. Otoimmun poliglanduler sendrom tip 1 kromozom 21q22.3 de lokalize tek bir genin defekti nedeni ile oluşur ve bu durum Down sendromunda otoimmun endokrin hastalıklara olan yatkınlığın artışı ile ilişkili olabilir. Ailesi tarafından acil servise getirilen, diabetik ketoasidoz ve Graves hastalığı tanısı konan 20 yaşında Down sendromlu bir erkek hastayı sunduk. Down sendromunda otoimmun hastalıkların bir arada görülebilmesinin altında yatan mekanizmalar, bu hastaların takibi ve sonradan ortaya çıkabilecek otoimmun poliglanduler sendrom komponentleri yönünden ailenin bilgilendirilmesinin önemi tartışıldı. Türk Jem 2010; 14: 17-9
Anahtar kelimeler: Down sendromu, otoimmün tiroidit, insüline bağımlı diyabet

ÖZET

Abstract
Down’s syndrome is the most common genetic disorder. It is well established that there is an increased risk of autoimmune endocrine diseases in Down’s syndrome. Defect of a gene located on chromosome 21q22.3 causes autoimmune polyglandular syndrome type 1 and this might be related with susceptibility to autoimmune diseases in patients with Down’s syndrome. We reported a 20-year-old male with Down’s syndrome who was brought to emergency room by his family and had a diagnose of diabetic ketoacidosis and Graves’ disease. Underlying mechanisms in co-existing of autoimmune diseases in Down’s syndrome, management of such patients and the importance of making the family to be aware of the symptoms of possible subsequent components of the autoimmune polyglandular syndrome are discussed. Turk Jem 2010; 14: 17-9
Key words: Down’s syndrome, autoimmune thyroiditis, insulin dependent diabetes

Özet
Down sendromu en sık görülen genetik bozukluktur. Down sendromunda otoimmun endokrin hastalıkların görülme riskinin arttığı iyi bilinmektedir. Otoimmun poliglanduler sendrom tip 1 kromozom 21q22.3 de lokalize tek bir genin defekti nedeni ile oluşur ve bu durum Down sendromunda otoimmun endokrin hastalıklara olan yatkınlığın artışı ile ilişkili olabilir. Ailesi tarafından acil servise getirilen, diabetik ketoasidoz ve Graves hastalığı tanısı konan 20 yaşında Down sendromlu bir erkek hastayı sunduk. Down sendromunda otoimmun hastalıkların bir arada görülebilmesinin altında yatan mekanizmalar, bu hastaların takibi ve sonradan ortaya çıkabilecek otoimmun poliglanduler sendrom komponentleri yönünden ailenin bilgilendirilmesinin önemi tartışıldı. Türk Jem 2010; 14: 17-9
Anahtar kelimeler: Down sendromu, otoimmün tiroidit, insüline bağımlı diyabet