CASE REPORT

Case Study of Bardet-Biedl Syndrome with Fetal Lobulation and Focal Segmental Glomerulosclerosis - Case Report
Case Study of Bardet-Biedl Syndrome with Fetal Lobulation and Focal Segmental Glomerulosclerosis - Case Report
Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Abstract
Bardet-Biedl syndrome is a genetic autosomal recessive disease characterized by abdominal obesity, mental retardation, dysmorphic extremities, retinal dystrophy or pigmentary retinopathy, hypogonadism or hypogenitalism, and kidney involvement. Patients with renal involvement may present with both structural and functional abnormalities. Here, we present a 15-year-old male with Bardet-Biedl syndrome who has both fetal lobulation, a rare type of structural abnormality, and focal segmental glomerulosclerosis, having not been reported before. Turk Jem 2008; 12: 32-4
Key words: Bardet-Biedl syndrome, childhood, focal segmental glomerulosclerosis, kidney

Özet
Bardet-Biedl sendromu abdominal obezite, mental retardasyon, dismorfik ekstremiteler, retinal distrofi veya pigmenter retinopati, hipogonadizm veya hipogenitalizm ve böbrek tutulumu ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Böbrek tutulumu %90–100 oranında ve daha çok yapısal anomaliler olarak bildirilmektedir. Bardet-Biedl sendromunda mortalitenin sıklıkla böbrekle ilgili komplikasyonlarla ilişkili olduğu bilinmektedir. Daha önceden bildirilmemiş olan fokal segmenter glomerulosklerozis  gibi fonksiyonel bir böbrek tutulumunu göstererek, proteinüri ve ödemle başvuran bu hastalarda böbrek biopsisi yaparak patolojinin erkenden ortaya konulmasının ve etkin tedavisinin hastalığın prognozu açısından önemini vurgulamak amacı ile bu vakamızı sunmayı uygun bulduk. Turk Jem 2008; 12: 32-4
Anahtar kelimeler: Bardet-Biedl sendromu, çocukluk çağı, fokal segmental glomerulosklerozis, böbrek

ÖZET

Abstract
Bardet-Biedl syndrome is a genetic autosomal recessive disease characterized by abdominal obesity, mental retardation, dysmorphic extremities, retinal dystrophy or pigmentary retinopathy, hypogonadism or hypogenitalism, and kidney involvement. Patients with renal involvement may present with both structural and functional abnormalities. Here, we present a 15-year-old male with Bardet-Biedl syndrome who has both fetal lobulation, a rare type of structural abnormality, and focal segmental glomerulosclerosis, having not been reported before. Turk Jem 2008; 12: 32-4
Key words: Bardet-Biedl syndrome, childhood, focal segmental glomerulosclerosis, kidney

Özet
Bardet-Biedl sendromu abdominal obezite, mental retardasyon, dismorfik ekstremiteler, retinal distrofi veya pigmenter retinopati, hipogonadizm veya hipogenitalizm ve böbrek tutulumu ile karakterize otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Böbrek tutulumu %90–100 oranında ve daha çok yapısal anomaliler olarak bildirilmektedir. Bardet-Biedl sendromunda mortalitenin sıklıkla böbrekle ilgili komplikasyonlarla ilişkili olduğu bilinmektedir. Daha önceden bildirilmemiş olan fokal segmenter glomerulosklerozis  gibi fonksiyonel bir böbrek tutulumunu göstererek, proteinüri ve ödemle başvuran bu hastalarda böbrek biopsisi yaparak patolojinin erkenden ortaya konulmasının ve etkin tedavisinin hastalığın prognozu açısından önemini vurgulamak amacı ile bu vakamızı sunmayı uygun bulduk. Turk Jem 2008; 12: 32-4
Anahtar kelimeler: Bardet-Biedl sendromu, çocukluk çağı, fokal segmental glomerulosklerozis, böbrek