ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
ORIGINAL ARTICLE

Association of Sp1 Collagen Type I?1 Gene Polymorphisms with Bone Mineral Density in Bulgarian Women Referred for Bone Densitometry
Kemik Dansitometresi için Başvuran Bulgar Kadınlarda Kemik Mineral Yoğunluğu ve Sp1 Kollajen Tip I?1 Gen Polimorfizmleri Arasındaki iİişki
Makale Dili: EN
ABSTRACT

Objectives: To investigate the association between bone mineral density (BMD) and collagen type Iα1 (COLIA1) gene polymorphisms in a case-control study.
Materials and Methods: 400 unrelated postmenopausal Bulgarian women participated - 180 with normal BMD and 220 with low BMD. BMD was measured at the forearm, lumbar spine and femoral neck by X-ray absorptiometry. A PCR product of 261 bp was digested and electrophoresed. The prevalence of S and s alleles as well as the different genotypes was determined. All analyses were tested for statistical significance (c2-test).
Results:  408 s and 392 S alleles were found. Of the 220 women with low BMD, 20 had the SS genotype, 94 – the Ss genotype, and 106 – the ss genotype. Among the 180 controls with normal BMD, 93 had the SS genotype, 76 - the Ss, and 11 – the ss genotype. The SS genotype was associated with higher BMD and the ss – with lower BMD at all sites. The odds ratio for low BMD in the presence of the ss genotype was 10.69.
Conclusion: In our study sample, the COLIA1 polymorphism was associated with low BMD. This particular genetic polymorphism may become a useful genetic screening tool for osteoporosis. Türk Jem 2011; 15: 66-70

 


 

Amaç: Bir hasta kontrol çalışması olarak kemik mineral yoğunluğu ve kollajen tip Iα1 (COLIA1)  gen polimorfizmleri arasındaki ilişkinin araştırılması.
Gereç ve Yöntemler: Postmenopozal akrabalık ilişkisi olmayan 400 Bulgar kadın çalışmaya alındı. 180 kadının kemik mineral yoğunluğu (BMD) normaldi. 220 kadının düşük BMD ölçümleri mevcuttu. BMD, ön kol, lomber vertebra ve femur boyununda X ışını absorpsiyometri yöntemi ile ölçüldü. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) ürünü olan 261 baz çiftlik (bp) ürün, enzimle muamele edildikten sonra elektrolorezle ayrıştırıldı. S ve s alellerinir sıklığı ve farklı genotipler tetkik edildi. Tüm analizler χ2 testi ile istatiksel anlamlılık için değerlendirildi.
Bulgular: 408 s ve 392 s aleli belirlendi. Düşük BMDsi olan 220 kadından 20sinin Ss genotipi; 94nün Ss genotipi; 106sının Ss genotipi mevcuttu. Normal BMDsi olan, 180 kontrolden, 93nün Ss genotipi, 76sının Ss genotipi, 11inin Ss genotipi mevcuttu. Ss genotipi, tüm bölgelerde yüksek BMD; Ss genotipi ise düşük BMD ölçümleriyle ilişkiliydi. Ss genotipi varlığında, düşük BMD bulunma oranı, 10.69 kat fazlaydı.
Sonuç: Bizim çalışma grubumuzda, COLIA1 polimorfizmi düşük BMD ile ilişkili bulundu. Bu belirlenmiş polimorfizm osteoporoz tanısında faydalı bir genetik tarama aracı olabilir. Turk Jem 2011; 15: 66-70