ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

A Recessive Mutation in the Insulin Gene in Neonatal Diabetes
Nenoatal Diyabette İnsülin Geninde Resesif Mutasyon
Received Date : 09 May 2013
Accepted Date : 18 Jul 2014
Doi: 10.4274/tjem.2326 - Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Neonatal diabetes mellitus (DM) is a persistent hyperglycemia occurring in the first 4-6 weeks of life that lasts more than two weeks and requires insulin for management. We report a case of a 23-day-old boy with neonatal diabetes due to recessive inheritance INS promoter C-331 C>A mutation accompanied by diabetic ketoacidosis (DKA). The hyperglycemia and ketoacidosis resolved by the 48th hour of treatment consisting of IV insulin and rehydration. Subsequently, insulin treatment was continued with neutral protamine Hagedorn (NPH) insulin. Neonatal DM due to genetic mutation may mimic sepsis and should be kept in mind for all newborns who present with shortness of breath, vomiting, and dehydration.

ÖZET

Neonatal diabetes mellitus (DM) yaşamın ilk 4-6 haftasında ortaya çıkan, 2 haftadan fazla devam eden ve tedavisinde insülin gereksinimi olan durumdur. Biz diyabetik ketoasidoz (DKA) tablosu olan, 23 günlük bir erkek yenidoğanda saptadığımız resesif kalıtım gösteren INS promoter C-331 C>A mutasyonunu bildiriyoruz. Hiperglisemi ve ketoasidoz, 48 saatlik IV insülin ve rehidratasyon tedavisi ile düzeldi. İzlemde, insülin tedavisi NPH insülin ile devam etti. Genetik mutasyona bağlı neonatal DM sepsisi taklit edebilir ve nefes darlığı, kusma, dehidratasyonu olan tüm yenidoğanlarda akılda tutulmalıdır.