ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

A Rare Presentation of Adrenal Insufficiency: Isolated Adrenocorticotropic Hormone Deficiency and Miyelofibrosis
Ender Görülen Bir Adrenal Yetersizlik Olgusu: İzole Adrenokortikotropik Hormon Eksikliği
Received Date : 15 Dec 2012
Accepted Date : 20 Aug 2013
Doi: 10.4274/tjem.2188 - Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

Isolated adrenocorticotropic hormone (ACTH) deficiency is a rare cause of hypocortisolism, mostly associated with lymphocytic hypophisitis (LYH). Autoimmune miyelofibrosis is another rare autoimmune disease causing bone marrow fibrosis. Here, we report the case of a patient who presented with common symptoms (weakness, fatigue, weight loss, vague pain) and anemia and was diagnosed with both rare autoimmune disorders (lymphocytic hypophisitis and autoimmune myelofibrosis). A 34-year-old male presented with weakness, fatigue, weight loss, and diffuse musculoskeletal pain. He had mild normochromic normocytic anemia. Further investigations revealed bone marrow fibrosis. The World Health Organization criteria were not fulfilled for the diagnosis of primary myelofibrosis. Since his symptoms could not be explained by mild anemia, a thorough evaluation was performed which revealed hypocortisolism associated with undetectable ACTH. Insulin-induced hypoglycemia test yielded insufficient response of ACTH and cortisol. Sellar MRI demonstrated typical features of LYH. Resolution of all the symptoms and anemia was achieved with low-dose glucocorticoid replacement therapy. In conclusion, when evaluating a patient presenting with fatigue, weight loss, vague pain, backache, and mild anemia, hypocortisolism also should be kept in mind in the differential diagnosis. If the case is isolated ACTH deficiency, the most probable cause is LYH. In such a case, additional endocrinological or non-endocrinological autoimmune disorders are likely to be present. We report the first case of lymphocytic hypophysitis coexisting with autoimmune myelofibrosis. Turk Jem 2014; 2: 47-51

ÖZET

İzole adrenokortikotropik hormon (ACTH) eksikliği, hipokortizoleminin nadir görülen ve sıklıkla lenfositik hipofizit ile ilişkili bir nedenidir. Otoimmün miyelofibrozis, diğer bir nadir otoimmün hastalık olup, kemik iliği fibrozisine yol açar. Burada, sık karşılaşılan şikayetlerle (halsizlik, yorgunluk, kilo kaybı ve müphem ağrılar) ve anemi bulgularıyla başvuran ve bu iki nadir otoimmün hastalıklarla (otoimmün hipofizit ve otoimmün miyelofibrozis) teşhis alan bir olguyu takdim ediyoruz. Otuz dört yaşında erkek hasta halsizlik, yorgunluk, kilo kaybı ve yaygın kas-iskelet ağrıları ile başvurdu. Laboratuvarda hafif normokrom normositer anemi saptandı. İleri tetkiklerde kemik iliği fibrozisi saptandı. Dünya Sağlık Örgütü Sınıflaması’na göre olgunun bulguları pimer miyelofibrozis tanısı koymak için yeterli koşulları sağlamıyordu. Hafif anemi ile hastanın tüm bulguları izah edilemediğinden, ayrıntılı incelemeler yapıldı ve ölçülemeyecek düzeyde düşük ACTH düzeyi ile hipokortizolemi saptandı. İnsülin-hipoglisemi testi yapıldığında ACTH ve kortizol yanıtının yetersiz olduğu gözlendi. Sella MR görüntülemede lenfositik hipofizitin tipik bulguları mevcuttu. Hastaya düşük-dozda glukokortikoid yerine koyma tedavisi başlandı. Bu tedaviyle hastanın bütün şikayetlerinde belirgin azalma oldu ve anemi düzeldi. Sonuç olarak, halsizlik, yorgunluk, kilo kaybı, sırt ağrıları, anemi gibi şikayet ve bulgularla başvuran bir hastada ayırıcı tanıda hipokortizolemi akılda tutulmalıdır. Olguda, izole ACTH eksikliği saptanırsa, en olası tanı lenfosittik hipofizittir. Böyle bir olguda, diğer endokrin ve endokrin-dışı otoimmün hastalık olasığı artmıştır. Burada, lenfositik hipofizit ve otoimmün miyelofibrozisin bir arada olduğu ilk olguyu sunmaktayız. Turk Jem 2014; 2: 47-51