ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

46,XX Male Syndrome
46,XX Erkek Sendromu
Doi: 10.4274/Tjem.2064 - Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

46, XX male syndrome – testicular disorder of sexual differentiation (DSD) is a rare condition characterized by a spectrum of clinical presentations, ranging from ambiguous to normal male genitalia. These cases are diagnosed more easily in childhood. In adults, the diagnosis can be difficult due to the current normal gender development. Here, we report hormonal, molecular and cytogenetic results in an adult male patient with primary hypogonadism who was diagnosed with 46, XX male syndrome in our clinic. Turk Jem 2013; 17: 46-8

ÖZET

46, XX erkek sendromu-testiküler yetmezlik ile birlikte seksüel farklılaşma bozukluğu, normalden-belirsize kadar değişen erkek dış genital yapısı ile karakterize nadir görülen bir durumdur. Bu vakalar çocuk yaşlarda daha kolay tanı almaktadır. Yetişkinlerde tanı mevcut normal cinsiyet gelişim nedeniyle zor olabilmektedir. Bu yazıda primer hipogonadizm ile presente olan, kliniğimizde tanı alan, 46,XX erkek sendromlu yetişkin bir erkek olgunun hormonal, moleküler ve sitogenetik sonuçları sunulmuştur. Turk Jem 2013; 17: 46-8