ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

46, XX Sry(+) Male Sexual Differentiation Disorder with Metabolic Syndrome: A Case Report
Metabolik Sendromlu 46 XX Sry(+) Erkek Seksüel Differansiyasyon Bozukluğu: Olgu Sunumu
Doi: 10.4274/tjem.2340 - Makale Dili: EN
ABSTRACT

In disorders of sexual differentiation, sexual development may not be in accordance with chromosomal structure. 46,XX male syndrome is one of these kind of situations of which most of the patients are in normal male phenotype at birth. These patients are diagnosed while investigating for gynecomastia during puberty or infertility at older ages. One of the comorbidities of testosterone deficiency is metabolic syndrome. Recent studies have demonstrated a strong relationship between hypogonadism and metabolic syndrome. A 42-year-old male patient was admitted to our outpatient clinic with the complaint of gynecomastia. Based on laboratory tests results, he was diagnosed with hypergonadotropic hypogonadism accompanied by metabolic syndrome. Chromosomal analysis showed 46,XX SRY (+) genotype. Turk Jem 2014; 1: 28-30

ÖZET

Seksüel diferansiyasyon bozukluklarında cinsiyet gelişimi kromozom yapısıyla uyum göstermemektedir. 46,XX Erkek sendromu da bu durumlardan birisi olup hastaların çoğu doğumda normal erkek fenotipindedir. Pubertal gelişim esnasında ya da daha sonraki dönemlerde bu bireyler jinekomasti veya infertilite nedeniyle araştırılmakta iken tanı almaktadırlar. Testosteron eksikliğine eşlik eden komorbid hastalıklardan birisi de metabolik sendromdur. Son yıllarda yapılan çalışmalar hipogonadizm ile metabolik sendrom arasında güçlü bir ilişki olduğunu göstermektedir. Kırk iki yaşında erkek olgumuz jinekomasti şikayetiyle polikliniğimize başvurup laboratuar tetkikleri sonucu hipergonadotropik hipogonadizm saptanan ve bu nedenle yapılan kromozom analizinde de 46,XX SRY (+) gözlenen, metabolik sendrom birlikteliği bulunan vakadır.
Turk Jem 2014; 1: 28-30