ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism
CASE REPORT

17-Alpha Hydroxylase Deficiency: A Rare Case of Primary Amenorrhea and Hypertension
17-Alfa Hidroksilaz Eksikliği: Primer Amenore ve Hipertansiyonla Seyreden Nadir Bir Olgu
Received Date : 01 Nov 2013
Accepted Date : 24 May 2014
Doi: 10.4274/tjem.2415 - Makale Dili: EN
Bu makale, CC BY-NC-SA altında lisanslanmış açık erişim bir makaledir.
ABSTRACT

17-alpha hydroxylase deficiency (17OHD) is an uncommon cause of congenital adrenal hyperplasia (CAH) resulting from mutation in the CYP17 gene. It is an autosomal recessive disease leading to the deficiency of enzyme activity which results in impaired synthesis of cortisol, androgen and sex steroids. A 35-year-old woman was admitted to the hospital with hypokalemia, weakness, and fatigue. Medical history revealed two attempts of in vitro fertilization (IVF) without achieving pregnancy. Laboratory evaluation showed  hypokalemia, hypocortisolemia, hypergonadotropic hypogonadism and increased levels of 11-deoxycorticosterone. Her karyotype was 46XX. The patient had no history of menarche. She had Tanner stage 2 breast development. Genotyping showed homozygous mutation located in exon 7 which abolishes both 17-alpha hydroxylase and 17,20 lyase activities of the CYP17A1 protein. After starting dexamethasone 0.5 mg/day, her potassium level was normalized, and blood pressure improved. In conclusion, a comprehensive evaluation should be performed before using assisted reproductive techniques, such as in vitro fertilization in hypertensive women with sexual infantilism, primary amenorrhea, and hypokalemia.

ÖZET

17-alfa hidroksilaz eksikliği, CYP17 geninde meydana gelen mutasyon sonucu oluşan konjenital adrenal hiperplazilerin nadir bir formudur. Otozomal resesif geçişlidir. Enzim aktivitesindeki defekt kortizol, androjen ve seks steroidlerinin sentezinde bozulma ile sonuçlanır. Otuz beş yaşında kadın hasta hastaneye halsizlik ve yorgunluk şikayetleriyle başvurdu. Hikayesinde spontan menarş, pubarş olmadığı ve iki defa başarısızlıkla sonuçlanan in vitro fertilizasyon (İVF) denemesi olduğu öğrenildi. Meme gelişimi tanner II ile uyumluydu. Laboratuvar değerlerinde hipokalemi, hipokortizolemi, hipergonadotropik hipogonadizm ve artmış 11-Deoksikortikosteron ile uyumlu bulguları vardı ve karyotipi 46XX’ti. Genetik incelenmesinde ekzon 7’de lokalize homozigot mutasyon saptandı. Hastaya deksametazon 0,5 mg/gün başlandıktan sonra potasyum seviyeleri normale gelirken kan basıncı regüle oldu. Sonuç olarak, İVF gibi üreme teknikleri uygulanmadan önce hipertansiyonla birlikte primer amenoresi, hipokalemisi ve cinsel gelişimi yetersiz olan kadınların kapsamlı bir şekilde değerlendirilmesi gerekmektedir.