ISSN: 1301-2193 E-ISSN: 1308-9846
  • Turkish Journal of
    Endocrinology and Metabolism

SRY-Positive 46-XX Testicular Disorder of Sex Development as a Rare Cause of Male Hypergonadotropic Hypogonadism: A Case Report
Erkek Hipergonadotropik Hipogonadizmin Nadir Bir Sebebi Olarak SRY Pozitif 46-XX Testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu: Olgu Sunumu
Received Date : 06 Jan 2020
Accepted Date : 11 Aug 2020
Available Online : 30 Sep 2020
Department of Endocrinology and Metabolism, Meram Faculty of Medicine, Necmettin Erbakan University, Konya, TURKEY
Doi: 10.25179/tjem.2020-73399 - Makale Dili: EN
Turk J Endocrinol Metab
ABSTRACT
46XX testicular Disorder of Sex Development (DSD) is a rare condition characterized by sexual differentiation disorder with testicular insufficiency. Normal sex development often complicates the diagnosis of this ailment in adults. Patients are usually diagnosed incidentally during infertility research. In this article, we aimed to highlight the hormonal, molecular, and cytogenetic results of an adult male patient diagnosed with 46XX testicular DSD
ÖZET
46-XX testiküler Cinsel Gelişim Bozukluğu (CGB), testiküler yetmezliğin eşlik ettiği cinsiyet farklılaşma bozukluğu ile karakterize olan nadir bir durumdur. Normal cinsiyet gelişimi, genellikle yetişkinlerde bu hastalığın teşhisini zorlaştırır. Hastalar genellikle infertilite araştırılması sırasında tesadüfen teşhis edilir. Bu yazıda, hipergonadotropik hipogonadizmi olan, 46XX testiküler CGB tanısı almış bir yetişkin erkek hastanın hormonal, moleküler ve sitogenetik sonuçlarını vurgulamayı amaçladık.